第五章　杰出的简悦威

 

在美国科学界，优秀的华裔科学家比比皆是。但是截止1996年，美国生命科学界仅有一位华裔美国科学院院士，他就是分子诊断的创始人简悦威。

简悦威（Yuet　Wai　Kan），医学家。生于香港。1958年获香港大学医学院理学士学位，1980年获该校理学博士学位。1976年-迄今任美国霍华德·休斯医学研究所研究员，1983年-迄今任美国旧金山加州大学讲座教授，1990年-迄今兼任香港大学分子生物学研究所所长。英国皇家学会会员（1981）、英国皇家医师院会员（1983）、美国国家科学院院士（1986）、第三世界科学院院士、台湾“中央研究院”院士（1988）、中国科学院外籍院士（1996）。1974年，他首先测定了α地中海贫血患者的珠蛋白链杂交程度以确定α－地贫患者的α－基因缺失情况，发现镰状细胞贫血限制性内切酶片段长度多态性（RFLP），并将此DNA检测技术应用于基因诊断与产前诊断(Nature 251: 392-393, 1974；Proc. Natl. Acad. Sci. USA 75: 5631-5635, 1978)。在这之后，基因诊断技术发展迅猛，对疾病诊断学起到了革命性的影响。遗传标记从第1代的RFLP，发展到第2代的STR（短串重复序列），到第3代的SNP（单核苷酸多态性），到直接检测基因；分析的层次从DNA到RNA再到蛋白质；分析的方法多达数类，如①DNA液相杂交和固相杂交，②基因限制酶酶谱分析，③限制性片段长度多态性连锁分析，④RNA杂交，⑤PCR体外扩增，⑥RT-PCR，⑦荧光原位杂交（FISH），⑧DNA测序，⑨生物芯片技术，⑩蛋白质印迹等，使传统的基因诊断（DNA诊断）概念发展到更全面的分子诊断（DNA诊断、RNA诊断和蛋白质诊断）的新概念。为此，简悦威荣获了仅次于诺贝尔奖的拉斯卡奖。DNA检测现在已经普遍用于许多人类疾病的诊断和产前诊断。DNA多态性现在被用于许多遗传分析。

简悦威也是细胞特异性基因转移的创始人。他的实验室采用红细胞生成素多肽与反转录病毒载体外壳蛋白组成嵌合蛋白，从而首先实现了红系细胞特异性基因转移，受到国际基因治疗领域的广泛关注。

 

 

                                                          （张咸宁 左 伋）